Çölyak Nedir?
Çölyak, yalnızca bağırsakları etkileyen bir hastalık değil, çeşitli organ sistemlerini de etkileyebilen kronik bir hastalıktır. Bu nedenle sistemik bir hastalık olarak adlandırılmaktadır. Gluten adı verilen bir proteine ve onun alt fraksiyonu gliadina karşı yaşam boyu süren bir otoimmün tepki söz konusudur. Gluten ve gliadin, buğday, einkorn, emmer, çavdar ve arpa gibi tahıllarda bulunur. Çölyak, sadece belirli genetik özelliklere sahip bireylerde ortaya çıkar. Hastalık sürecinde, ince bağırsaklarda antikorların oluşumu ve mukozal değişiklikler meydana gelir. Bireylerde bulunan genetik özellikler, antikorlar ve mukozal değişikliklerin şekli bireysel olarak çok farklılık gösterebilir.
Çölyak, gluten veya buğday alerjisi ya da intoleransı değildir; bir otoimmün yanıt olarak kabul edilir ve gluten içermeyen bir diyetle belirtiler azalır.
Sağlıklı bireylerde alınan besinler ince bağırsakta bileşenlerine ayrılır ve bağırsak mukozası aracılığıyla vücuda geçer. İnce bağırsak, besin maddelerini emmek için büyük bir yüzey alanı sağlamak amacıyla pek çok kıvrımla (villus) kaplıdır.
Çölyak hastalarında gluten alımı, bağırsak mukozasında iltihaplanmaya yol açar. Bu durumda villuslar geri çekilir. İnce bağırsak yüzeyi küçüldüğünde, yeterli besin emilimi gerçekleşemez. Bunun sonucunda hastalık ilerledikçe besin eksiklikleri ortaya çıkar ve bu da çeşitli şikayetlere yol açabilir. Bununla birlikte, bazı hastalık belirtilerinin iltihaplı süreçlerin dışındaki organlarda ve yapılar üzerinde de geliştiği düşünülmektedir; bu süreçlerin nasıl oluştuğu hala büyük ölçüde belirsizdir.
Çölyak Nasıl Gelişir?
Çölyak gelişiminde genetik faktörler önemli bir rol oynamaktadır; hastalığın temeli bu faktörlerdir. Gluten içeren gıdaların tüketimi de bir diğer gerekliliktir. Bununla birlikte, bağışıklık sistemi, enfeksiyonlar, genel beslenme durumu ve diğer çevresel faktörlerin de hastalığın gelişimini etkilediği gözlemlenmiştir. Ancak, hastalığın oluşumundaki karmaşık ilişkiler henüz tam olarak açıklanmamıştır.
Çölyak Ne Kadar Yaygındır ve Hangi Yaşta Ortaya Çıkabilir?
Türkiye’de çölyak görülme sıklığı ortalama %1 ile binde 3 arasında değişmektedir. Hastalık genetik yatkınlık ve gluten tüketimi olan herkesin hayatının herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir; en sık ise 8-12 aylık bebeklik ile 30-40 yaş aralığında tanı konulmaktadır. Yaygınlık ve Türkiye İstatistikleriTürkiye’de yaklaşık 250 bin ile 750 bin arasında çölyak hastası olduğu tahmin edilmektedir. Geniş spektrumlu belirtiler veya sessiz seyretmesi nedeniyle, ülkemizdeki hastaların ancak yaklaşık %10’una tanı konulabildiği tahmin edilmektedir. Sağlık Bakanlığı Sağlık Bilgi Sistemleri verilerine göre kayıtlı tanı almış çölyak hastası sayısı 160 bin civarındadır.
Çocuklarda ve Gençlerde Çölyak
Çölyak, yalnızca glutenin katıldığı ek gıdaların verilmesiyle gelişebilir. En erken ortaya çıkış 3 ila 6 ay sonra gluten içeren bir besin (örneğin, irmik veya tam tahıllı mamanın) verilmesi sonucunda görülür. Eğer çölyak bu kadar erken kendini gösterirse, henüz çok genç olan hastalar genellikle kilo kaybı veya duraksama, iştah kaybı, kusma ve çoğunlukla ishal gibi klasik belirtileri gösterir. Ancak, normal dışkılama veya kabızlık da çölyakı dışlamaz. Birçok çocukta şişkinlik da yaygındır. Ayrıca, ruh hali değişiklikleri, hüzün ya da oyun isteksizliği gözlemlenebilir. Önceden kazanılmış beceriler (örneğin, ayakta durma veya yürüme) tekrar kaybolabilir.
Çocuklar hastalığa daha geç yaşlarda yakalandıkça, tipik olmayan seyirler, yani bilinen klasik çölyak tablosu olmadan daha sık görülebilir. Hastalık sadece tek bir belirti ile kendini gösterebilir. Bu durum, genellikle tanının gecikmesine neden olmaktadır. Çocukların üçte biri hastalıkları tanınana kadar 6 ay veya daha fazla zaman geçirebilmektedir. Belirgin demir eksikliği, geç ergenlik gelişimi veya yavaş büyüme çölyakı düşündürmelidir. Dışkı da her zaman belirgin olmayabilir; kabızlık, ishal veya normal dışkı görülebilir. Tekrarlayan karın ağrısı da olası bir belirti olabilir. Nedeni belirsiz yüksek karaciğer değerleri veya kalıcı dişlerde mine defektleri de çölyak araştırması yapılmasını gerektirir. Hep de kilo kaybı veya zayıflık mevcut olmayabilir. Birçok çölyak hastası, çocuklar da dahil olmak üzere normal kilolu veya hatta fazla kilolu olabilir; bu da tanıyı dışlamaz!
Belirli bir belirti, örneğin ishal ya da kilo kaybı yoksa çölyakı önceden dışlama hatası yapılmamalıdır.
Çocuklarda tanı koyabilmek için biyopsi genellikle gereklidir. Ancak, bazı şartlar altında biyopsiden kaçınılabilir. Biyopsi yapılması gerekip gerekmediğine karar, çocuk gastroenterologu ile mevcut kılavuzlar dikkate alınarak yapılmalıdır. Deneyimli klinikler, bu incelemeyi çocuklar için özel olarak tasarlanmış ekipmanlar kullanarak gerçekleştirir. Biyopsi, her yaşta, dolayısıyla küçük çocuklarda da uygulanabilir.
Yetişkinlerde Çölyak Hastalığı
Yetişkinlerde çölyak hastalığı, çocuklarda görülen hastalığın aynı tablosuna sahiptir. Eskiden (yerli) sprue olarak adlandırılan bu terimin artık kullanılmaması gerektiği belirtilmektedir. Çölyak, daha ileri yaşlarda da ilk kez ortaya çıkabilir. Birçok hasta, 30 ila 40 yaşındayken çölyak tanısı alırken, hastalık 60 yaşının üzerinde de görülebilir.
Gelişmiş tanı ve hastalığın daha büyük bir anlayışıyla bile, tanı genellikle ilk belirtilerin ortaya çıkmasından yıllar sonra konulmaktadır. Tanı gecikmesinin nedeni genellikle, çölyakın tipik tablosunun, büyük ağırlık kaybı ve yağlı dışkılarla birlikte bulunmaması olmaktadır. Genellikle, yalnızca birkaç belirti veya atipik belirtilerle seyir eden durumlar ağır basmaktadır. Bunu, semptomatik (daha az tipik belirtilerle) ya da subklinik (yani belirti hissetmeksizin) çölyak olarak adlandırılmaktadır. Açıklanamayan demir eksikliği, çoğu zaman çölyak için işaret eden tek belirti olabilmektedir. Birçok hastada, doğrudan bağırsak hastalığını işaret etmeyen diğer organlarda da belirtiler görülebilir.
Genelde hastalar, daha çok belirsiz yani çok belirgin olmayan şikayetlerden şikayet ederler. Sürekli yorgunluk, iştahsızlık ya da aşırı açlık, sürekli gaz ve ara sıra karın ağrıları bu tür belirtilerdendir. Belirtilerin yelpazesi son derece geniş ve değişkendir. Bu nedenle, belirsiz her türlü belirti durumunda çölyak olasılığı da düşünülmelidir. Buna ek olarak, pek çok kişi, demir, folat, B12 vitamini veya çinko gibi belirli vitamin ve mineral eksiklikleri ile karşı karşıyadır. Diğerlerinde ise çölyak çeşitli oluşumlar ve belirtiler, mide-bağırsak dışındaki organlarda (yani ekstraintestinal belirtiler) kendini gösterir. Bu durum, çölyak tanısını koymak için özel bir zorluktur. Neredeyse her organ etkilenebilir: karaciğer, kemikler, deri ve kadınlarda jinekolojik veya nörolojik belirtiler en yaygın olanlardır. Örneğin, kadınlarda adet düzensizlikleri, doğurganlık sorunları, depresyon ve migren atakları veya açıklanamayan nedenlerden yüksek karaciğer değerleri görülmektedir. Ayrıca, kemik ağrıları, osteoporoz ya da artrit de hastalığın işaretleri olabilir.
Çölyak Sıklığı Yüksek Olan Belirli Gruplar
Çölyak gelişiminde daha yüksek risk taşıyan belirli gruplar bulunmaktadır. Bu grupların çocukluk ve gençlik dönemlerinde düzenli, yetişkinlikte ise bir kez çölyak taramasından geçmeleri önerilmektedir.
Çölyak hastası birinin birinci derece aile üyeleri arasında oldukça yaygındır; hastaların %10-15'inde bu durum görülmektedir. Bu nedenle çölyak tanısı almış çocukların ebeveynleri ve kardeşleri, etkilenen yetişkinlerin çocukları mutlaka taranmalıdır. Çoğu durumda, çölyak ile ilgili antikorların tespiti için bir kan testi yeterlidir. Bu testler normal çıkarsa ve şüphe çekici bir belirti (örneğin sürekli demir eksikliği) yoksa çölyak olasılığı düşük olacaktır.
Ayrıca, diğer otoimmün hastalıklara sahip kişiler (özellikle Tip 1 diyabet ve tiroid otoimmün hastalıkları - Hashimoto tiroiditi ve Graves hastalığı) için de çölyak taraması yapılması önerilir.
Diğer bir grup, Down sendromu (Trizomi 21), Turner sendromu (sadece bir X kromozomu taşıyan kadınlar) veya Williams-Beuren sendromu gibi belirli kromozomal değişikliklere sahip bireylerdir. Bu bireylerde de çölyak sıklığı daha yüksektir ve bu nedenle önleyici olarak kontrol edilmeleri önemlidir.